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Por medio de un nuevo método no invasivo, investigadores de Mayo Clinic logran anticipar el avance del cáncer cerebral. Los especialistas desarrollaron una técnica personalizada para monitorear la progresión de los gliomas de alto grado, uno de los tipos más agresivos de cáncer de cerebro. Mediante un análisis de sangre adaptado al perfil genético de cada paciente, el nuevo enfoque busca detectar fragmentos de ADN tumoral circulante y anticipar el avance de la enfermedad incluso antes de que sea visible por resonancia magnética.
El estudio, publicado en Clinical Cancer Research, describe cómo el equipo utilizó secuenciación genómica completa para identificar puntos de ruptura únicos en el ADN del tumor. A partir de esos puntos, se diseñaron pruebas de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) específicas para detectar uniones de ADN amplificadas, fragmentos generados cuando el material genético del tumor se reorganiza. Estas uniones, al tener un mayor número de copias, se detectaron en el plasma en el 93,3% de los pacientes con amplificaciones tumorales, según los resultados del estudio.
El monitoreo tradicional de gliomas depende de imágenes cerebrales y, en algunos casos, de biopsias. No obstante, las imágenes pueden generar confusión entre crecimiento tumoral y efectos del tratamiento, como la inflamación. Las biopsias, por su parte, requieren procedimientos invasivos. El nuevo enfoque propone una alternativa más rápida, sensible y menos invasiva, utilizando biopsias líquidas para rastrear la evolución del tumor con base en su firma molecular.
“Se detectaron con éxito uniones amplificadas en el plasma analizado de la mayoría de los pacientes”, señala el artículo, indicando que el método demostró alta sensibilidad para identificar enfermedad residual y anticipar la progresión antes que otros métodos convencionales.
La validación se realizó en 18 pacientes con gliomas de grado 3 o 4. Para cada caso, los científicos seleccionaron uniones específicas de ADN tumoral y desarrollaron análisis personalizados. En cinco pacientes, el estudio monitoreó la enfermedad durante el tratamiento, mostrando que los niveles de ADN tumoral en sangre aumentaban antes de que los cambios fueran detectables por imagenología.
Uno de los coautores, Dr. Terry C. Burns, neurocirujano en Mayo Clinic, explicó: “Nuestro objetivo es pasar de un enfoque reactivo a uno mucho más proactivo”, en referencia a la posibilidad de adaptar los tratamientos en función de estos nuevos indicadores biológicos.
El método desarrollado se centra en detectar ADN tumoral de alta copia (más de 21 copias), lo que incrementa la precisión diagnóstica. En contraste, no se logró detectar el ADN tumoral en pacientes sin estas amplificaciones, subrayando la importancia de estas uniones para el éxito de la técnica.
Uno de los casos más representativos fue el de un paciente con glioblastoma y amplificación del gen EGFR, en el cual se detectó una elevación del ADN tumoral semanas antes de que los exámenes por imagen mostraran una recaída. Casos similares se registraron en pacientes con otras alteraciones genéticas, como amplificaciones de CDK4 y MAML2, reafirmando la capacidad del método para realizar un seguimiento longitudinal de la enfermedad.
En la etapa actual, el enfoque aún requiere personalización completa, lo que podría limitar su uso a gran escala. No obstante, el equipo ya trabaja en ampliar la muestra de estudio y en evaluar la consistencia del método en múltiples centros hospitalarios.